Nöroferritinopati: Vücutlarına hapsolan kız kardeşler için tedavi umudu

Liz Taylor, yürüme, konuşma ve hatta yemek yiyebilme kabiliyetlerini kaybedeceğini öğrendiğinde, 38 yaşında sağlıklı bir kadındı.

Ellerindeki ağrılar nedeniyle doktora gitti ve haftalar süren testlerin ardından Newcastle kentindeki uzmanlar nörolojik bir hastalığı olduğunu ve tedavisi bulunmadığını söylediler.

Şu anda kendisi de 38 yaşında olan kızı Penny “Ağlayarak evin üst katına koştuğunu hatırlıyorum” diyor.

Liz’in bugün 62 yaşında olan kocası James de, eşinin sağlığının giderek kötüleşmesini çaresizce izlemek zorunda kaldı.

BBC Liz Taylor, yürüyemiyor, konuşamıyor ve yemek yiyemiyor.

59 yaşındaki Liz, kendi vücudunda hapsolmuş durumda.

Beyni tamamen normal çalışıyor, ancak James eşiyle sadece gözlerindeki ifadeyi okuyarak iletişim kurabiliyor.

Liz’in teşhisinden sonraki yıllarda, aile aynı şekilde yıkıcı haberlerle sarsıldı. Çünkü Liz’in üç kız kardeşine de aynı teşhis konuldu.

Manchester yakınlarındaki Rochdale’de yaşayan ailede kimsenin, bu genetik hastalık hakkında bir fikri yoktu.

Bilim insanları, dünyada bu hastalığı taşıyan 100 kadar kişinin bulunduğuna inanıyor ve bu kişilerin çoğunluğu İngiltere’nin kuzeybatısındaki Cumbria bölgesinde yaşayan bir aileden geliyor.

Uzmanlar, sıklıkla Parkinson’s ya da Huntington’s hastalıklarıyla karıştırılan Nöroferritinopati’nin aslında başka bir hastalık olduğunu tespit etti ve beyinde demir birikmesiyle ortaya çıktığını buldular.

Genetik bir kusur sonucu beyne giren demirin, dışarı çıkmadığını keşfettiler.

‘BİR KABUĞUN İÇİNDE YAŞAMAK’

Cambridge Üniversitesi’ndeki bir araştırmada, bilinen bir ilacın farklı bir şekilde kullanılmasıyla, beyinde demir birikmesiyle ortaya çıkan bu hastalığın ilerleyişini durdurmak, geriye çevirmek ve hatta bazı hastaları tamamen tedavi etmek amaçlanıyor.

Çalışma, Liz ve kız kardeşleri için bir umut ışığı sunuyor. Bu kız kardeşlerden biri de 61 yaşındaki Heather Gartside.

59 yaşındaki Stephen da, eşinin etrafında olup biten her şeyi anlayabildiğini, ancak iletişim kuramadığını söylüyor.

Artık çok az hareket edebiliyor ve konuşamıyor.

Eşinin bakımını üstlenen Stephen “Liz’in durumunun kötüleşmesini görmüştük ve tüm yaşamını değiştireceğini biliyorduk” diyor.

BBC Heather’a da nöroferritinopati teşhisi konuldu.

James eşine, yaşadıklarının ne kadar zor olduğunu tanımlayabilecek sözleri bulup bulamayacağını soruyor, ama Liz yanıt veremiyor.

James, Liz’e bakıp “Bu kabuğun içinde yaşamak sinir bozucu olmalı” diyor.

Getty Images Hastalığa sahip olanların atalarından biri, 1789’da Bounty adlı İngiliz donanma gemisinde çıkan isyanın lideri Fletcher Christian olabilir.

Nöroferritinopati hastalığı, Newcastle kentindeki doktorların Cumbria bölgesinden gelen hastaların sayısındaki artışı fark etmesiyle bulundu.

Hastalığa adını veren Newcastle Üniversitesi’nden Profesör John Burn, bilinen neredeyse bütün vakaların büyük olasılıkla aynı soydan geldiğini buldu.

Hastalığın izini 18. yüzyılda Cumbria’daki Cockermouth bölgesinde yaşayan Fletcher soyadlı ailelere kadar sürdü.

Hatta hastalığın, Nisan 1789’da Bounty adlı donanma gemisindeki isyana liderlik eden Fletcher Christian ile ilgisi olup olmadığı da araştırıldı, ancak net bir kanıt bulunamadı.

“OLASI TEDAVİ”

Hastalığın tanımlanmasından yaklaşık 25 yıl sonra, Cambridge Üniversitesi’nden nöroloji profesörü Patrick Chinerry, deferiprone adlı onaylı ilaçla, “beyinde biriken demiri temizleyip temizleyemeyeceğini” görmeyi umuyor.

Chinerry, bir yıllık deney sonunda hastalığı durdurmayı amaçlıyor:

“Beyin taramaları, demirin beynin neresinde toplandığını gösteriyor. Bu genetik mirasa sahip insanlarda bu yer belli. Belirtilerin kendini göstermesi 40 yıl sürebiliyor.”

Family handout Liz ve Heather’a aynı teşhis konuldu.

Chinnery, “Belirtilerin 10 yıl boyunca görülmesinden sonra, aşırı demir, beynin kendisine zarar vermeye başlıyor ve destekleyici dokular yok oluyor. İlk amacımız hastalığı durdurmak ve bu bazı sorunların geriye çevrilmesini beraberinde getirebilir” diyor.

Deneme, İlaç ve Sağlık Bakım Ürünleri Düzenleme Kurumu (MHRA) tarafından Şubat’ta onaylandı.

Bir yardım kuruluşu da, 750 bin sterlinlik bütçe desteği verdi.

Prof. Chinnery deneme başarılı olursa, doktorların bu ilacı belirtiler iyice gelişmeden kullanmaya başlayabileceğini ve bu hastalar için “potansiyel bir tedavi” olabileceğini vurguluyor.

BBC Kız kardeşlerin bakımını aileleri üstleniyor.

Chinerry, beyinde demir birikmesiyle ortaya çıkan diğer hastalıkların tedavi edilmesinin de yolunu açabileceğini vurguluyor.

“Bu hastalıkta, demir birikiminin sinir hücrelerine verdiği hasarı azaltabilirsek, benzer bir yaklaşımın Parkinson’s ya da Alzheimer hastalıklarının tedavisinde önermek, çok aşırı bir şey olmaz.”

‘DÜŞÜNMEMEYE ÇALIŞIYORUM’

Deferiprone denemesi, etkili bir tedavi konusunda hiç umudun olmadığı bir yere umut getiriyor.

Liz’in kızı Penny, ailesindeki birçok kişinin bakımına yardımcı olsa da, hastalığın kendisinde olup olmadığını bilmiyor.

“Düşünmemeye çalışıyorum. Bence çok düşünürseniz, daha çabuk yakalanırsınız.”

BBC Penny Taylor, aile üyelerinin bakımına yardımcı oluyor.

Denemenin başarısı için fazla umutlanmaktan endişelendiğini belirtiyor, ancak bunun “ailesi için her şey demek olduğunu” vurguluyor.

Heather’ın eşi Stephen da buna katılıyor.

“Yavaşlarsa bu bir kazanç. Daha da kötüleşmeyecek. Tamamen tedavi ederse, harika, gerçekten harika bir şey olur.”

Eşine bakıp, “Çok büyük anlamı olur, değil mi?” diyor.

  • Down sendromu nedir, belirtileri nelerdir?
  • Horlama ve uyku apnesi ilişkilere nasıl zarar veriyor?

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

slotbar
superbahis
timebet
tipobet
tumbet
vdcasino
vevobahis
bahiscom
casibom giriş
lidyabet giriş
lidyabet
jojobet
betmarlo giriş
marsbahis giriş
betcup giriş
bets10
Asyabahis
betmoon
betnano
bahsegel giriş
bahsegel giriş
casibom giriş
betvole
casibom
bets10
casinomaxi
casinomaxi
casinoper
cratosslot
dinamobet
dumanbet
grandpashabet
betvole
casibom
bets10
casinomaxi
casinomaxi
casinoper
cratosslot
dinamobet
dumanbet
grandpashabet
superbetin
sekabet giriş
setrabet giriş
supertotobet giriş
tarafbet giriş
tipobet giriş
tulipbet giriş
tümbet giriş
vdcasino giriş
winxbet giriş
betpark
betroad
bets10
bettilt
betvole
casibom
casinomaxi
casinoper
dinamobet
grandpashabet
goldenbahis
holiganbet
hovardabet
imajbet
interbahis
jojobet
asyabahis
bahigo
limanbet
makrobet
mariobet
meritking
mobilbahis
mostbet
cratosslot
sekabet
dinamobet
bahigo
perabet
ngsbahis
onwin
bahiscom
paribahis
belugabahis
tipobet
bahigo
onwin
bahigo
betcup
matbet
mariobet
mariobet
limanbet
dinamobet
1xbet
nakitbahis
ngsbahis
bahigo
onwin
paribahis
perabet
piabet
pinup
pulibet
redwin
sahabet
bahigo
perabet
ngsbahis
onwin
bahiscom
paribahis
belugabahis
tipobet
piabet
pulibet
sahabet
mrbahis
pendik escort
aresbet
şutbet
kalebet
supertotobet
betpas
restbet
onwin
lordbahis
ligobet
kolaybet
betpark
betmatik
oslobet
milosbet
masterbetting
matadorbet
maksibet
oslobet
xslot
tarafbet
betgaranti Giriş
Pendik escort
veslot
betturkey
betovis
tarafbet
betist giriş
showbet
xslot giriş
favorislot
barn festival
pragmatic slot oyunları
radissonbet
egt oyna
betmarlo
floating dragon oyna
bonus hunt" rel="dofollow">bonus hunt">bonus hunt
aresbet
tombala oyna
wild wild riches oyna
betibom
dog house megaways
diyarbet
diyarbet
diyarbet
diyarbet
wild west gold oyna
markaj giriş
trwin giriş
altıncasino
diyarbet
diyarbet
diyarbet
diyarbet
diyarbet
diyarbet
diyarbet
sugar rush oyna
hiperwin
sweet bonanza oyna
diyarbet
diyarbet
mrbahis
favorislot
markaj giriş
trwin
big bass bonanza oyna
gates of olympus oyna
egt oyna
favorislot
markaj giriş
trwin
betingo
bahisbudur
casi pol
casipol giriş
casipol giriş
casipol
casipol
romabet
mrbahis
casipol şikayetvar
casipol giriş
casipol twitter
casipol şikayet
casipol
casipol güncel giriş
casipol güncel
casipol giriş
casipol girişi
avcılar escort
esenyurt escort
bahçeşehir escort
beylikdüzü escort
bakırköy escort
halkalı escort
şirinevler escort
şişli escort
istanbul escort
esenyurt escort
avcılar escort
rexbet
rokubet
romabet
sahabet
savoybet
sekabet
setrabet
superbet
tarafbet
tipobet
tulipbet
tumbet
winxbet
neyine
noktabet
norabahis
oleybet
onbahis
onwin
orisbet
padisahbet
palacebet
paribahis
parmabet
perabet
piabet
pinup
pokerbeta
polobet
pusulabet
redwin
kralbet
ligobet
mariobet
limanbet
limanbet
matadorbet
matbet
meritking
milanobet
milosbet
mostbet
mrbahis
nakitbahis
extrabet
gobahis
gorabet
hilbet
ikimisli
Abdulla62630105
jetbahis
jojobet
klasbahis
betpark
betpas
betper
interbahis
goldenbahis
betcup
slotbar
asyabahis
xslot
restbet
rexbet
rokubet
romabet
sahabet
savoybet
sekabet
setrabet
supertotobet
superbet
tipobet
tarafbet
tulipbet
tumbet
winxbet
vdcasino
mostbet
venüsbet
winxbet
orisbet
padişahbet
palacebet
paribahis
parmabet
perabet
piabet
pinup
polobet
pusulabet
redwin giriş
limanbet
markajbet
matadorbet
meritking
matbet
milanobet
milosbet
mobilbahis
asyabahis
slotbar
xslot
rexbet
romabet
sahabet
savoybetting
savoybetting
sekabet
setrabet
nakitbahis
extrabet
favoribahis
favorisen
gobahis
gorabet
grandpashabet
hilbet
ikimisli
imajbet
intobet
jasminbet
jetbahis
jojobet
klasbahis
betorspin
instagram beğeni satın al
instagram takipçi satın al
betpark
betpas
betper
betroad
betsat
bettilt
betturkey
betvole
casibom
casinovale
celtabet
dinamobet
discountcasino
dumanbet
elexbet
elitbahis
betebet
betexper
betine
betist
bet
betkolik
betkom
betlike
betmatik
betonred
bahisal
bahiscom